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Como uma mutação genética rara protegeu mulher colombiana dos sintomas do Alzheimer

Graças a uma mutação genética rara, uma mulher colombiana escapou do mal de Alzheimer durante muitos anos de sua vida. Assim como centenas de seus familiares, ela também nasceu com o gene da doença, mas conseguiu chegar aos 73 anos sem nenhum sintoma de demência, enquanto a maioria dos pacientes apresenta perda de memória e problemas cognitivos com aproximadamente 40 anos. Hoje ela apresenta sintomas leves. O caso, publicado nesta segunda-feira na revista científica “Nature Medicine”, pode ajudar no tratamento e prevenção do Alzheimer.O gene que provocou a resistência aos sintomas é o APOE 3 Christchurch, uma variante muito rara do gene APOE 3. O APOE é o gene que mais contribui para a doença de Alzheimer. Depois de analisar o cérebro da paciente por meio de aparelhos de ressonância magnética, sequenciar seu genoma e submetê-la a outros testes, os cientistas desenvolveram um anticorpo que imita o efeito da mutação que ela carregava.Leia mais:Cientistas da UFRJ abrem caminho para diagnósticos precoces de ParkinsonNo entanto, ainda é cedo para dizer se a descoberta significa uma solução para a doença. O remédio ou a terapia genética podem nunca ficar disponíveis para o público, uma vez que os cientistas precisam replicar esse mecanismo de proteção em testes laboratoriais controlados para verificar sua eficácia.Mesmo assim, essa descoberta chega em um momento no qual as inúmeras tentativas para desenvolver um fármaco eficaz não deram certo, fazendo com que grandes indústrias farmacêuticas desistissem da empreitada de desenvolver a droga após os resultados negativos.Cidade colombiana e os casos de AlzheimerA mulher foi descoberta durante um ensaio clínico iniciado em 2013 na região colombiana de Antioquia, com quase 300 participantes, alguns dele sem o gene para o Alzheimer. O objetivo era verificar se o fármaco Crenezumab, desenvolvido pela biotecnológica californiana Genentech, de propriedade da Roche, poderia evitar a doença.A cidade colombiana é habitada por milhares de habitantes que vivem com uma mutação genética que resulta em 99,9% de probabilidade de desenvolverem a doença de Alzheimer logo após completarem 40 anos. O fato de grande parte de Antioquia ter sido uma região de difícil acesso por séculos favoreceu o isolamento de seus habitantes, espalhando a doença por muitos deles serem parentes. Desde que o neurologista colombiano Francisco Lopera mapeou essa situação há 30 anos, esse departamento da Colômbia se tornou o epicentro da busca pelo primeiro tratamento eficaz contra o Alzheimer hereditário e, possivelmente, também contra sua variante esporádica, a mais comum.Segundo a neuropsicóloga Yakeel Queiroz, uma das pesquisadoras do estudo, os testes feitos na colombiana mostram que ela tinha um alto nível de placas de beta-amilóide no cérebro, uma das características do Alzheimer, um provável fruto da sua longevidade. A mulher, que conseguiu viver mais do que os outros membros de sua família com a doença, teria acumulado essas placas ao longo dos anos em uma quantidade “mais alta já vista”.”Este é um exemplo raro em que o estudo de uma só pessoa pode mudar a corrente de pensamento de todo um campo de investigação. Esta mulher deveria ter desenvolvido Alzheimer nos seus 40 anos, mas, apesar de ter um grande número de placas de beta-amilóide no cérebro, conseguiu chegar aos 70 sem demência”, disse, em um comunicado, a pesquisadora Fiona Carragher, que não participou do estudo, mas é membro da da Sociedade para a Alzheimer, no Reino Unido. Depois dessa idade, começaram a surgir ligeiros sintomas de demência, três décadas depois do esperado.

Fonte: Só Fatos

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