Colesterol alto causado por mutações do DNA está entre as doenças genéticas mais comuns

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Em indivíduos com HF, cujo colesterol fica muito acima da média, esse processo potencialmente fatal acontece com mais frequência e de forma antecipada. “Na população geral, problemas cardíacos costumam aparecer na faixa dos 50 anos em homens e dos 65 nas mulheres. Neste grupo específico, vemos casos graves na terceira ou quarta década de vida, algumas vezes até antes disso”, compara Santos, que também faz estudos no Instituto de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, na capital paulista.

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A literatura médica apresenta casos de portadores de HF que sofreram infarto aos 12 anos. Há relatos de fetos que tiveram uma parada cardiovascular ainda na barriga da mãe, durante a gestação. Esses eventos, ainda bem, são bastante raros. Eles acontecem na forma homozigótica da doença, quando o indivíduo herda genes defeituosos da mãe e do pai. Esse tipo de HF só aparece em um a cada 1 milhão de pessoas. A forma heterozigótica, em que os genes com mutações vêm só do lado materno ou do paterno, é bem mais comum entre a população. “Quando detectamos um caso, fazemos exames em todos os familiares próximos. A cada dois parentes analisados, um apresenta a HF”, conclui Santos. Mas, afinal, como é possível saber quem tem colesterol alto de origem genética? Flagra precoce Nos últimos anos, o conhecimento sobre a HF evoluiu muito. E foi justamente para atualizar os conceitos que a Sociedade Brasileira de Cardiologia publicou no final de 2020 um documento com orientações sobre o diagnóstico e o tratamento da doença. “Resultados dos exames que mostram um colesterol LDL acima dos 190 mg/dl já justificam uma investigação mais profunda sobre a HF”, resume a cardiologista Maria Cristina Izar, professora da Universidade Federal de São Paulo uma das autoras da nova diretriz nacional. Um simples exame de sangue já é suficiente para estimar o LDL, o colesterol ruim, e levantar a suspeita de HF Nessa triagem criteriosa, o médico afasta outras doenças relacionadas ao aumento do colesterol, procura por mais sintomas sugestivos do quadro (como alterações na pele e nos olhos) e pode até pedir um teste genético que avalia a presença de alterações no DNA relacionadas ao problema — embora na maioria das vezes esse exame, que ainda não está acessível para a maioria da população, não seja tão relevante assim. “Nós temos critérios clínicos bem estabelecidos que nos permitem fechar o diagnóstico sem a necessidade de métodos muito rebuscados”, esclarece Izar. O artigo, assinado por 25 especialistas brasileiros, também defende a necessidade de detectar a HF o mais cedo possível. “Recomendamos que toda criança cujos pais ou avós possuem histórico de doença cardiovascular tenham o colesterol medido entre os 2 e os 10 anos de vida”, diz Izar. Acima dos 10 anos, é recomendável que todo mundo faça um exame desses, independentemente dos fatores de risco familiares. O contra-ataque Mas o fato de possuir um diagnóstico de HF muda em alguma coisa o tratamento para baixar o LDL? Em linhas gerais, os remédios são parecidos. Mas nessas situações mais graves eles costumam ser utilizados numa dosagem bem maior logo de cara. O medicamento de primeira escolha costuma ser da classe das estatinas, que é bastante segura e está disponível gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde, o SUS. Se esses comprimidos não dão conta do recado, os cardiologistas acrescentam uma segunda droga ao regime farmacêutico: a ezetimiba. Ela não está disponível na rede pública, mas seu preço costuma ser acessível. Agora, se nem mesmo essa dupla surtir efeito, resta apelar para os inibidores de PCSK9, um fármaco injetável que foi aprovado recentemente. Por ser uma novidade no mercado, seu preço costuma ser bem mais alto. Os médicos costumam adotar esquemas terapêuticos especiais e individualizados para crianças e gestantes. Em paralelo, mudanças na alimentação e na prática de atividade física são fundamentais para garantir bons resultados em todos os pacientes com HF. Seguras e acessíveis, as estatinas costumam ser a primeira escolha para tratar o colesterol alto Vale mencionar ainda que as metas são bem audaciosas: a nova diretriz brasileira estabelece uma redução de pelo menos 50% do LDL. Em alguns casos, o corte nos níveis desse colesterol precisam ser ainda mais drásticos. “Se o tratamento é feito direitinho, conseguimos prevenir a maioria das complicações”, completa Santos, que também assina o documento recém-publicado.

Fonte: BBC

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