No Dia Mundial das Doenças Raras, que neste ano acontece no em 28 de fevereiro, chama a atenção um dado preocupante. Cerca de 30% das crianças com doenças raras morrem antes dos 5 anos de idade, na maioria das vezes, sem diagnóstico. Segundo a Organização Mundial da Saúde, uma doença é considerada rara quando atinge 65 em cada 100 mil pessoas. Embora atinjam apenas uma pequena parcela de pessoas, juntas as doenças raras acometem mais de 5% da população mundial, na qual 75% são crianças e 80% têm origem genética.
No Brasil, a estimativa é que 13 milhões de pessoas possuam algum tipo de doença rara. Aqui o número de diagnósticos aumentou em mais de 100% em quatro anos, de acordo com um estudo publicado no Journal of Community Genetics em 2018. A pesquisa mapeou 144 municípios brasileiros. “As doenças raras já são comuns, e a conscientização se tornou importante porque o número de paciente está se tornando cada vez maior, e é preciso oferecer melhor qualidade de vida para essas pessoas”, diz a chefe do Serviço de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos.
Importância do diagnóstico precoce para doenças raras
Para 95% dos acometidos por uma doença rara não há tratamento, mas com o diagnóstico definido é possível realizar cuidados paliativos e serviços de reabilitação. Outros 3% têm tratamento cirúrgico ou medicamentoso que atenua os sintomas. Os demais podem ser curados com medicamentos ou ainda com a realização de transplantes.
O diagnóstico de doenças raras pode levar de 5 a 7 anos para ser definido, fazendo com que os pacientes passem por diversos médicos. “Para encurtar essa jornada, é fundamental que os profissionais ampliem seu conhecimento sobre as possibilidades oferecidas pela genômica para, em caso de suspeita, solicitar os testes adequados para a investigação diagnóstica”, explica Roberto Giugliani, head de Doenças Raras da Dasa Genômica.
Levando em consideração o fato de que o ser humano possui cerca de 23 mil genes e existem pouco mais de 9 mil doenças raras conhecidas, pode-se entender que ainda há muitas condições a se descobrir. No entanto, vale lembrar que o número de médicos geneticistas no Brasil ainda é relativamente pequeno. Por se tratar de uma especialidade nova, conta com pouco mais de 300 especialistas.
Os exames recomendados para pessoas com sintomas são o de “microarrays”, que permite detectar pequenas alterações nos cromossomos; os painéis NGS, que analisam simultaneamente diversos genes relacionados a um fenótipo definido; e o Exoma, que faz uma pesquisa mais profunda e analisa todos os genes identificados nas regiões codificantes do DNA.
Alguns exemplos de doenças raras são esclerose múltipla, hemofilia, doença de Cushing e tireoidite autoimune. Além do acometimento inusitado, as doenças raras, em sua maioria, não têm cura. Por isso, estar atento aos primeiros sinais é essencial para retardar o avanço das enfermidades e garantir bem-estar aos pacientes.
“Os exames de imagem exercem um papel muito importante de detectar as doenças e de permitir que os especialistas definam o melhor tratamento de acordo com as características de cada paciente. O diagnóstico precoce vai ajudar a reduzir as manifestações secundárias e incapacidade”, explica Luís Tibana, superintendente médico da Fundação Instituto de Pesquisa e Estudo de Diagnóstico por Imagem (FIDI).
Cerca de 75% das doenças raras afetam crianças e acometem pacientes de até cinco anos de idade, apresentando os primeiros sinais já no início da vida. Por esse motivo, a triagem neonatal é fundamental para identificar algumas dessas doenças antes que se manifestem.
Fonte: Redação Panorama Farmacêutico
