Segundo dados do Governo Federal, uma em cada 700 pessoas no Brasil nasce com Síndrome Down. Além disso, a estimativa é de que pelo menos 270 mil brasileiros sejam portadores. No mundo, a prevalência é de um a cada mil nascimentos.
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Sob outra perspectiva, vale para celebrar os avanços da medicina, pois hoje é cada vez maior o número de indivíduos com Down que conseguem ter uma vida produtiva e chegar a uma idade avançada.
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Na década de 1970, uma pessoa com a síndrome tinha a expectativa de vida de 20 anos, quando muito.
Hoje, essa expectativa aumentou para 65 anos, como aponta uma matéria publicada na revista Exame.
Por outro lado, ainda há bastante a ser feito até que se possa dizer que a síndrome de Down esteja totalmente controlada.
E você, o que pensa a respeito? Tem algum familiar ou amigo portador?
Seja qual for sua resposta, fica desde já o convite para nos acompanhar ao longo deste conteúdo e somar esforços na luta por uma sociedade mais justa com quem tem Down.
Vimos que as pessoas portadoras de síndrome de Down podem apresentar algum nível de atraso em seu desenvolvimento intelectual.
Nesse material, você vai conhecer tudo sobre a síndrome de Down e enteder como a ciência está perto de confirmar o uso do canabidiol (CBD) para impedir o atraso ou, pelo menos, minimizar os danos dessa condição.
O que é a síndrome de Down?
Cabe ressaltar que a síndrome de Down, embora seja catalogada na CID 10 com o código Q90, não é considerada uma doença, em si, mas uma condição.
Ela foi identificada em 1862 pelo médico britânico John Langdon Down.
Se levarmos em conta que pessoas com a síndrome podem ter uma vida normal, a despeito de algumas limitações, é totalmente válido pensar assim.
Nesse aspecto, também cabe destacar o entendimento jurídico a respeito da capacidade civil dos indivíduos com Down.
Ela está prevista na Lei Nº 13.146/2015, mais conhecida como Lei Brasileira de Inclusão, ou Estatuto da Pessoa com Deficiência.
A lei é bastante clara em determinar que todos que tenham algum tipo de condição ou síndrome têm direito à vida, à saúde e à educação como qualquer cidadão.
Vale, inclusive, citar o artigo 6º dessa lei, segundo o qual:
‘A deficiência não afeta a plena capacidade civil da pessoa, inclusive para:
I – casar-se e constituir união estável;
II – exercer direitos sexuais e reprodutivos;
III – exercer o direito de decidir sobre o número de filhos e de ter acesso a informações adequadas sobre reprodução e planejamento familiar;
IV – conservar sua fertilidade, sendo vedada a esterilização compulsória;
V – exercer o direito à família e à convivência familiar e comunitária;
VI – exercer o direito à guarda, à tutela, à curatela e à adoção, como adotante ou adotando, em igualdade de oportunidades com as demais pessoas.’
Por que dia 21 de março é o Dia da Síndrome de Down?
Há toda uma simbologia em torno da escolha do 21 de março como o Dia da Síndrome de Down.
Primeiramente, porque as pessoas com a condição têm uma alteração no cromossomo 21.
Essa mutação faz com que, em vez de um par desse cromossomo, elas tenham três, configurando assim sua trissomia.
A ideia foi dada pelo geneticista Stylianos E. Antonarakis e acatada pela Down Syndrome International.
O dia 21 de março foi, posteriormente, adotado pela Organização das Nações Unidas (ONU), que passou a incluir a data em seu calendário oficial.
A exemplo de outras datas alusivas a pessoas portadoras de necessidades especiais, um dos objetivos do Dia da Síndrome de Down é promover a inclusão.
Como vimos, indivíduos com essa condição podem perfeitamente levar uma vida normal, portanto, não há motivo para que sejam discriminados.
Qual é a importância da conscientização sobre a Síndrome de Down?
É preciso conscientizar a sociedade em geral de que quem tem Down não é digno de pena.
São pessoas plenamente capazes de trabalhar, constituir família, amar e serem amados.
Tanto é verdade que, de acordo com a lei, elas podem responder pelos próprios atos e acumular patrimônio como qualquer outro cidadão.
Sendo assim, não faz sentido achar que quem vive com Down não pode ser integrado à convivência social ou que deve se isolar em clínicas de tratamento.
O dia 21 de março serve para chamar a atenção da população em geral sobre esse aspecto social da síndrome.
Também se destina a levar informação a quem ainda ignora suas características e seus sinais.
Ter síndrome de Down não é uma condição que define a pessoa, afinal, cada uma tem sua própria personalidade, assim como os demais indivíduos.
Dessa forma, datas como essa servem como um alerta necessário até que a inclusão seja a regra para quem tem Down.
Quais são as características da síndrome de Down?
A síndrome de Down, como vimos, é causada pela trissomia do cromossomo 21.
Ou seja, em vez de ele se apresentar em par, como os outros cromossomos, nas pessoas com Down, ele é formado por três fitas.
Isso faz com que os portadores desse tipo de aneuploidia tenham características físicas peculiares, como:
Olhos amendoados Boca pequena e língua grande e protuberante Rosto arredondado Pescoço curto e mais largo Mãos e pés pequenos Baixa estatura.
Além disso, há alguns sintomas associados, cuja intensidade e forma de se manifestar podem variar de uma pessoa para outra:
Falta de força muscular (hipotonicidade) Problemas motores Deficiência intelectual Problemas de respiração, fala, visão e audição Distúrbios do sono Distúrbios da tireoide Obesidade Maior propensão a ter doenças como Alzheimer, leucemia, diabetes e cardiopatia congênita.
Em geral, a expectativa de vida para quem tem Down é um pouco menor do que a média.
Porém, como você viu, os avanços da medicina já permitem que indivíduos com a síndrome cheguem aos 60 anos de idade ou mais.
Quais são os tipos de síndrome de Down?
A síndrome de Down é a única anomalia cromossômica que não incapacita ou tira funções vitais da pessoa portadora.
Embora esteja associada a alguns transtornos de saúde, ela não é como a síndrome de Edwards (trissomia do 18), na qual a criança nasce com graves problemas cardíacos, renais e de visão.
No entanto, a trissomia do 21 pode se apresentar em algumas variações, as quais são detectadas pelo exame de cariótipo (cariograma), também usado para determinar o grau de risco de um casal ter um filho portador da condição.
Veja, a seguir, os três tipos de síndrome de Down já identificados pela medicina.
Trissomia simples
Manifestação mais comum da síndrome de Down, em que apenas o cromossomo 21 se apresenta triplicado.
Estima-se que cerca de 95% dos casos sejam de pessoas com esse tipo de mutação cromossômica.
Mosaicismo
Já o mosaicismo é mais raro, sendo prevalente em cerca de 1% dos casos.
Nele, a triplicação do cromossomo 21 não atinge todas as células, levando a pessoa a ter, em algumas delas, 46 cromossomos e, em outras, os 47 que caracterizam a síndrome de Down.
Translocação
Por sua vez, na translocação, o cromossomo 21 triplicado pode gerar uma fita a mais, que se liga a outro cromossomo, em geral o 14.
Diferentemente dos outros tipos de Down, este pode ser herdado, além de também ter origem casual.
Qual é a causa da síndrome de Down?
Ao contrário do que se possa imaginar, a síndrome de Down (exceto em casos de translocação) não é hereditária.
Na grande maioria das ocorrências, ela é um acidente genético casual, não sendo possível evitá-lo – pelo menos, não por meios naturais.
No entanto, a ciência já sabe que a idade em que acontece a gestação exerce influência. Quanto mais velha for a mãe, maior o risco de a criança ser portadora de Down.
Isso ocorre porque os óvulos envelhecem junto com a mulher e, nesse caso, o tempo faz com que eles percam eficiência na hora de se dividir para dar origem ao feto.
Estima-se que mulheres com 30 anos de idade tenham uma chance em 1.000 de ter uma criança com síndrome de Down.
Essas chances aumentam de uma para 400 aos 35 anos, uma para 100 aos 40 e, aos 45 anos de idade, a probabilidade é de uma em 30.
De qualquer modo, a síndrome de Down quase sempre tem origem em um evento casual, portanto, até mulheres com menos de 30 anos podem ter um bebê com essa condição.
É possível prevenir a síndrome de Down?
O fato de ser provocada por uma casualidade não significa que não haja formas de se evitar que uma criança venha ao mundo com síndrome de Down.
Uma das maneiras de se fazer isso é por meio do aconselhamento genético.
Nesse caso, recorre-se a um médico geneticista a fim de saber dos possíveis riscos de uma gestação.
Esse tipo de consulta é ainda mais importante para as mulheres que pretendem ser mães depois dos 30 anos e quase obrigatório para aquelas acima de 35.
Mutações genéticas podem representar um sério risco não só para a síndrome de Down como para doenças graves, como a trombofilia hereditária.
Outra possível forma de prevenir a condição é a ingestão de ácido fólico. No entanto, não há ainda garantias de que ele seja totalmente eficaz, bem como os riscos associados.
Sendo assim, essa é uma alternativa a ser considerada somente com orientação médica.
Como é o diagnóstico da síndrome de Down?
Sendo uma condição que se manifesta desde a concepção, a síndrome de Down é diagnosticada em exames pré-natais.
Para isso, a gestante é submetida a um exame de ultrassonografia, no qual a equipe médica avaliará as características físicas do bebê.
Também pode ser identificada por meio de triagem sérica materna dos níveis plasmáticos da proteína A no final do 1º trimestre de gestação.
O mesmo processo é usado para avaliar os níveis de estriol não conjugado, beta-hCG, de alfafetoproteína e de inibina no começo do 2º trimestre de gravidez.
Outro exame usado para diagnosticar Down é a triagem pré-natal não invasiva (TPNI), na qual o DNA fetal é testado, com posterior triagem para detectar a trissomia 21.
Como o canabidiol pode ser usado no tratamento?
Vimos que as pessoas portadoras de síndrome de Down podem apresentar algum nível de atraso em seu desenvolvimento intelectual.
Nesse sentido, a ciência pode estar perto de confirmar o uso do canabidiol (CBD) para impedir esse atraso ou, pelo menos, minimizar seus danos.
Vale destacar uma pesquisa liderada pelo Dr. Andrés Ozaita, da Universidade Pompeu Fabra, em Barcelona.
No estudo, realizado com ratos de laboratório, foi testado o funcionamento do sistema endocanabinoide, uma possível causa dos déficits cognitivos em pessoas com Down.
Os pesquisadores descobriram que os pacientes com a condição apresentam déficits acentuados na memória na região cerebral conhecida como hipocampo.
Nos testes realizados, os roedores usados como cobaias exibiram uma superexpressão de receptores canabinoides do tipo CB1.
Com isso, os neurônios inibitórios acabaram prevalecendo sobre os excitatórios, o que poderia desequilibrar o funcionamento do cérebro.
Portanto, o CBD seria um importante aliado para restaurar esse equilíbrio, ajudando portadores de síndrome de Down a melhorar sua capacidade cognitiva.
Quais propriedades terapêuticas do canabidiol auxiliam no tratamento?
Não é por acaso que o CBD pode ser eficaz para auxiliar pessoas com Down a restaurar a cognição.
Isso é possível em parte porque essa substância tem uma série de propriedades terapêuticas que ajudam a restabelecer a homeostase.
Além disso, o canabidiol é reconhecido por ser um neuroprotetor eficaz, com especial destaque no tratamento de doenças como a epilepsia.
No entanto, para pessoas com Down, parece que a contribuição do CBD é mesmo no sentido de restaurar as funções do sistema endocanabinoide.
Esse sistema tem como papel regular o equilíbrio das atividades orgânicas, atuando por meio dos receptores CB1 e CB2 e dos endocanabinoides anandamida e 2-AG.
Quando ingerimos fitocanabinoides como o CBD, ‘turbinamos’ as células em que tais receptores estão presentes, melhorando sua capacidade.
Há efeitos colaterais para o uso do canabidiol?
O canabidiol vem sendo cada vez mais indicado por ser eficaz e por apresentar raros efeitos adversos.
A respeito disso, é válido citar a pesquisa liderada pelos alemães Kerstin Iffland e Franjo Grotenhermen.
Depois de testes em animais, eles apontaram para a segurança do CBD, que pode ser confirmada de diversas formas, apesar de mais estudos serem necessários.
Na pesquisa, foram testados os efeitos colaterais do canabidiol no tratamento de várias doenças, entre as quais estão o Parkinson e o Huntington.
Em ambas, não foram percebidas reações adversas, bem como em outros grupos submetidos a testes.
Outro estudo sobre os efeitos colaterais do CBD que merece ser destacado é o de autoria de um grupo de cientistas norte-americanos e italianos.
Nesse caso, a conclusão a que os pesquisadores chegaram é de que as reações adversas vão depender mais da potência do óleo usado e da interação do CBD com outros medicamentos e substâncias.
Síndrome de Down: benefícios do tratamento com canabidiol
Por tudo o que você acabou de conhecer, fica difícil discordar de que o CBD pode ser um poderoso aliado para as pessoas com síndrome de Down.
Nesse caso, ele é indicado para ajudar a melhorar as capacidades cognitivas, geralmente prejudicadas nos indivíduos com essa condição.
Além da eficácia, o canabidiol se mostra ainda um medicamento seguro, com raros efeitos adversos.
Essa é uma característica que o torna até mais recomendado do que os antidepressivos e ansiolíticos normalmente prescritos, os quais, em geral, trazem riscos com o uso prolongado.
Isso sem falar que o CBD é, via de regra, muito bem tolerado até mesmo por pessoas que sofrem de doenças graves e incapacitantes.
Como e onde conseguir prescrição médica para o uso de canabidiol?
Mesmo com todos os benefícios do CBD no tratamento dos sintomas da síndrome de Down, parte da comunidade médica ainda resiste a prescrevê-lo.
Para alguns, a justificativa é a falta de estudos conclusivos a respeito da sua eficácia, embora haja pesquisas que cheguem muito perto disso.
Outros preferem ser mais cautelosos, afinal, o mercado de medicamentos à base de CBD ainda é restrito no Brasil, embora seja totalmente regulamentado.
Ou seja, apesar dos esforços da Anvisa e da sociedade civil organizada, existe um impasse que precisa ser resolvido.
Enquanto isso não acontece, pessoas que precisam recorrer ao tratamento com canabidiol se arriscam a perder um tempo precioso, visto que essa pode ser a última chance de uma vida melhor.
A equipe do portal Cannabis & Saúde conhece bem os percalços pelos quais pacientes e seus familiares passam na hora de se tratar com CBD.
Por isso, disponibilizamos uma lista de médicos prescritores de canabidiol sempre atualizada.
Marque sua consulta a distância com toda a segurança ou, se preferir, busque pelo especialista mais perto de você.
Conclusão
O Dia da Síndrome de Down é uma oportunidade única para que tomemos consciência sobre a seriedade dessa condição.
Como todo cidadão, as pessoas com Down merecem respeito e carinho. Afinal, como costuma se dizer, elas têm ‘um cromossomo a mais de amor’.
Fonte: Cannabis & Saúde
