RIO — Em um novo estudo — considerado por especialistas o maior sobre sequenciamento genético do transtorno do espectro do autismo (TEA) — foram identificados 102 genes associados ao risco de desenvolver a condição. Com base nesta descoberta, cientistas acreditam que novos remédios para tratar o autismo serão desenvolvidos. Os resultados do trabalho foram publicados na prestigiosa revista “Cell”.
— Quanto mais entendemos as causas, mais entenderemos a biologia do autismo. Cada gene nos dá novos insights sobre essa biologia. Como os medicamentos funcionam em vias biológicas específicas, futuros tratamentos para o autismo se basearão nessa descoberta genética — explica Joseph D. Buxbaum, diretor do Centro de Pesquisa e Tratamento para Autismo Seaver, do sistema de saúde Monte Sinai, em Nova York.
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Para este estudo, uma equipe de pesquisadores de mais de 50 instituições de diversas partes do mundo coletou e analisou mais de 35 mil amostras genéticas, incluindo quase 12 mil de pessoas diagnosticadas com TEA. Este foi o maior corte de sequenciamento de autismo realizado até hoje. Eles identificaram 102 mutações genéticas que afetam o desenvolvimento ou a função cerebral, e em que ambos os tipos de interrupções podem resultar no autismo. A dimensão da amostra deste estudo permitiu à equipe de pesquisa aumentar o número de genes associados ao TEA de 65 — identificados em 2015 — para 102 atualmente.
— Este é um estudo de referência, tanto pelo tamanho quanto pelo grande esforço internacional de colaboração. Com esses genes identificados, podemos começar a entender as mudanças cerebrais subjacentes ao TEA e a considerar novas abordagens de tratamento — disse Buxbaum, que também é professor de psiquiatria, neurociência e genética e ciências genômicas na Escola de Medicina Icahn do Monte Sinai.
Os pesquisadores também descobriram que as duas principais classes de células nervosas — os neurônios excitatórios (que possibilitam que um sinal elétrico seja transmitido pela célula) e os neurônios inibitórios (que impedem o sinal de seguir em frente) — podem ser afetadas no autismo.
— Através de nossas análises genéticas, descobrimos que não é apenas uma classe principal de células que são afetadas no autismo, mas sim que muitas interrupções no desenvolvimento do cérebro e na função neuronal podem levar ao transtorno. É extremamente importante que famílias de crianças com e sem o transtorno participem em estudos genéticos, porque as descobertas genéticas são o principal meio de entender os fundamentos do autismo em nível molecular, celular e sistêmico — disse Buxbaum.
O acadêmico frisa ainda que agora há ferramentas poderosas e específicas que ajudarão os cientistas a entender esses fundamentos, e que novos medicamentos serão desenvolvidos no futuro baseados em uma nova compreensão das bases moleculares do autismo.
Fonte: O Globo
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