Durante a gravidez, com o objetivo de identificar síndromes cromossomiais, alguns exames comumente utilizados são o ultrassom e a amniocentese. Apesar de esses dois serem os mais utilizados, o primeiro sendo considerado um exame chave no pré-natal, existem também outras opções. Mas, primeiro, vamos entender o que são as síndromes cromossomiais.
Veja também: Biobalance avança com suplementos em grandes redes
Síndromes cromossomiais
As síndromes cromossomiais são divididas em dois tipos de anomalias cromossômicas. A primeira é quando existem alterações estruturais de dois cromossomos. É como se o DNA do bebê tivesse falhas ou inversões em sua estrutura.
Siga nosso Instagram
Já no segundo caso diz respeito a modificações numéricas. Nesse caso, os cromossomos podem faltar ou sobrar. Casos de modificações numéricas são hereditárias.
Essas alterações cromossômicas podem gerar aproximadamente 60 síndromes cromossomiais diferentes. Apesar da variedade, os casos são raros (0,7% dos bebês) e, com a idade mais elevada da gestante, tendem a se tornar um pouco mais comuns (2%). Agora, vamos falar sobre os exames que podem diagnosticar casos durante o pré-natal.
Ultrassonografia
Realizado várias vezes durante a gestação, ela pode identificar alterações no desenvolvimento fetal e ajudar a determinar possíveis tratamentos. Apesar disso, existem outras opções.
Essas alternativas surgem devido a alguns fatores que podem dificultar o diagnóstico de síndromes cromossomiais por meio do ultrassom. Esses fatores são:
- Alterações no líquido amniótico
- Obesidade materna
- Posição do bebê
Além disso, alguns marcadores genéticos tornam outros exames opções mais assertivas para o diagnóstico de síndromes cromossomiais. Isso porque, mesmo que alguns indícios sejam apresentados no exame de imagem, sempre será necessário confirmar o diagnóstico por outros meios.
Amniocentese
A segunda opção é a amniocentese. Esse procedimento obstétrico consiste na coleta de líquido amniótico. Esse exame é indicado para detectar síndromes cromossomiais como a síndrome de Down e também anencefalia ou espinha bífida.
A partir da análise do líquido amniótico, é possível realizar uma avaliação genética detalhada do bebê. Isso porque as células fetais presentes no líquido possuem o mesmo material genético de qualquer outra célula do feto.
Com essas informações sobre o DNA do bebê, é possível diagnosticar síndromes cromossomiais, como:
- Síndrome de Down
- Síndrome de Edward
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Patau
- Síndrome de Turner
- Entre outras
Fora as síndromes cromossomiais, doenças sanguíneas hereditárias (anemia falciforme, hemofilia ou talassemia), distrofia muscular, defeitos do desenvolvimento do tubo neural (anencefalia ou espinha bífida), e fibrose cística são doenças que podem ser detectadas pelo exame.
Como é considerado um procedimento invasivo, a amniocentese é indicada apenas para as mamães que possuem algum fator de risco para as síndromes cromossomiais ou demais doenças apontadas pelo exame. As indicações mais comuns são:
- Alguma doença genética ou má-formação em gravidez anterior
- Gestantes com mais de 35 anos
- Histórico de doenças genéticas na família
- Indicação de possível alterações genéticas nos exames realizados no primeiro trimestre
- Restrição grave do crescimento intrauterino do feto
O procedimento é seguro, mas, por ser invasivo, há um risco mínimo de aborto (0,2%). O feto ser lesionado pela agulha é raríssimo (0,005%), e o risco de infecção do líquido amniótico também é baixo (menos de 0,1%).
Outros exames que detectam síndromes cromossomiais
Outros exames são menos utilizados para diagnosticar as síndromes cromossomiais mas também são opções.
Biopsia corial
Se retira uma pequena quantidade de placenta, que também possui material genético idêntico ao do bebê. Esse exame pode ser realizado entre a 10ª e 13ª semana da gravidez. A biopsia corial apresenta um risco de aborto entre 1 e 2 %.
Translucência nucal
Essa ultrassonografia mede o comprimento da nuca do bebê e pode ser feita a partir da 12ª semana de gestação. Mas, atenção, o resultado não é 100% fiável.
Perfil bioquímico materno
Dois exames são realizados, um para medir a quantidade de uma proteína e o outro do hormônio Beta HCG. O período indicado para a realização é entre a 10ª e 14ª semana.
NIPT
O tester de triagem pré-natal não invasivo analisa as alterações cromossômicas mais frequentes, sem colocar em risco a gravidez. O exame pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação. A análise é realizada a partir de uma amostra sanguínea da gestante.
Fonte: Redação Panorama Farmacêutico
Cadastre-se para receber os conteúdos também no WhatsApp e no Telegram
Jornalismo de qualidade e independente
O Panorama Farmacêutico tem o compromisso de disseminar notícias de relevância e credibilidade. Nossos conteúdos são abertos a todos mediante um cadastro gratuito, porque entendemos que a atualização de conhecimentos é uma necessidade de todos os profissionais ligados ao setor. Praticamos um jornalismo independente e nossas receitas são originárias, única e exclusivamente, do apoio dos anunciantes e parceiros. Obrigado por nos prestigiar!
